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α1-抗胰蛋白酶缺乏癥

發(fā)布:2016-03-04 | 來源:互聯(lián)網(wǎng) | 瀏覽:7218

【α1-抗胰蛋白酶缺乏癥】簡介

α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,簡稱α1-AT)缺乏與肺氣腫有密切關(guān)系,認(rèn)為α1-AT缺乏是家族性肺氣腫的主要原因。α1-AT的缺乏與嬰幼兒肝硬化,肝癌的發(fā)病均有密切關(guān)系。

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥基本知識

是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病

發(fā)病部位: 肝 肺

傳染性:暫無相關(guān)資料

多發(fā)人群:暫無相關(guān)資料

相關(guān)癥狀: 肝腫大 肝昏迷 門脈高壓 并發(fā)疾?。?暫無相關(guān)資料

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥診療知識

就診科室: 肝膽外科 肝病

治療費用: 暫無相關(guān)資料

治愈率:暫無相關(guān)資料

治療方法: 暫無相關(guān)資料

相關(guān)檢查: 糞便肌肉纖維 胰蛋白酶常用藥品: >>應(yīng)該如何用藥?用什么藥?

【α1-抗胰蛋白酶缺乏癥】哪些癥狀

一、癥狀

高加索人群中,約1%~2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏,80%~90%的PiZZ型個體有全小葉型肺氣腫,其臨床特點是:發(fā)病年齡早,呼吸道癥狀出現(xiàn)于30~40歲,早期癥狀為活動后呼吸困難,多有咳嗽和反復(fù)呼吸道感染,體檢見病人有過度消瘦,呼吸音低;胸片示橫膈低平,肺過度充氣,外周血管減少,尤其是以肺小葉明顯,肺功能提示嚴(yán)重肺氣腫,肺總量受限,彌散量減低,血氣分析檢查提示:早期有輕至中度低氧血癥,而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥,心電圖示右心室肥厚,可伴右束支傳導(dǎo)阻滯。

二、診斷

臨床表現(xiàn)結(jié)合病史可作出肺氣腫的診斷,在高加索人群中凡是肺氣腫患者均應(yīng)除α1-AT缺乏癥的可能性,可經(jīng)血清蛋白電泳,醋酸纖維電泳,放射免疫擴散法和電泳免疫分析等免疫分析,還可測血清胰蛋白酶抑制活性,進一步作定型檢查可幫助確診α1-AT缺乏癥。

【α1-抗胰蛋白酶缺乏癥】應(yīng)該做哪些檢查

血清蛋白電泳,醋酸纖維電泳,放射免疫擴散法和電泳免疫分析等免疫分析,還可測血清胰蛋白酶抑制活性。

肺殘氣量/肺總量比值增加,呼氣受限,彌散量降低,肺順應(yīng)性增加。

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