【小兒尼曼 - 皮克病】簡介
尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease，NPD)又稱鞘磷脂沉積病，由神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代謝性疾病。其特點是全身單核巨噬細胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞，臨床以肝、脾腫大和中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要特點。
小兒尼曼-皮克病基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 小兒類脂組織細胞增多癥,小兒尼曼-皮克二氏病,小兒尼-皮二氏病,小兒鞘磷脂沉積病,小兒神經(jīng)鞘磷脂沉積病
發(fā)病部位： 肝 脾
傳染性：無傳染性
多發(fā)人群：嬰幼兒
相關(guān)癥狀： 抑郁 暴怒 記憶力障礙 肝脾腫大 肝腫大 并發(fā)疾?。?癡呆 抑郁癥 尿路感染小兒尼曼-皮克病診療知識
就診科室： 血液科 內(nèi)科
治療費用： 不同醫(yī)院收費標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約(600- 2000元)
治愈率：65%-75%
治療方法： 藥物治療、手術(shù)治療
相關(guān)檢查： 骨髓顯像 眼底檢查 EEG
常用藥品： 寧心益智膠囊 鹽酸普萘洛爾 鹽酸普萘洛爾
【小兒尼曼 - 皮克病】哪些癥狀
癥狀
A)肝脾腫大。
B)有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。
C)外周血淋巴細胞和單核細胞胞漿有空泡。
D)骨髓可找到泡沫細胞。
E)X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。
F)有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，尿神經(jīng)鞘磷脂排泄量及肝、脾或淋巴結(jié)活檢證實。
因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積于身體各器官的遺傳性代謝病，多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的。具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓涂片中大的泡沫樣細胞等主要特征。有的可有耳聾、抽風(fēng)、肌強直和肌張力減退。骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。根據(jù)發(fā)病年齡和有無神經(jīng)癥狀臨床可將本病分為五種類型如下：
1.A型(急性神經(jīng)型或嬰兒型)： 在出生6個月內(nèi)出現(xiàn)易激惹進行性肝脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發(fā)育減退。繼之很快進展的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退化。早期神經(jīng)系表現(xiàn)為肌張力低及肌無力，反映在喂養(yǎng)困難、淋巴結(jié)病及肺浸潤。皮膚呈黃棕色、驚厥。半數(shù)患兒眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑。常有生長發(fā)育遲緩、呼吸道合并癥。多于2～3歲死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復(fù)感染。酸性鞘磷脂酶活性低于正常值的5%。少數(shù)病例于起病后相對穩(wěn)定可活至10歲左右。
2.B型(非神經(jīng)型或內(nèi)臟型)：常見。病情較A型輕，在兒童早期有肝脾大，腹部膨隆，不伴神經(jīng)系統(tǒng)體征和智能障礙。重癥患者肝受累可導(dǎo)致肝硬化，門脈高壓及腹水。脾大可發(fā)展為脾功能亢進，全血細胞減少，應(yīng)做部分或全脾切除術(shù)。輕癥患者的脾大可到成人才被發(fā)現(xiàn)。在患者的X光胸片可見到彌漫性網(wǎng)狀后結(jié)節(jié)狀浸潤，重癥患者可導(dǎo)致慢性肺疾病，肺心病。多數(shù)患者無神經(jīng)系受累，智力正常，也有個別報道有智力低下，壽命可活至成人。酸性鞘磷脂酶活性為正常值的5%～10%。
3.C型(幼年型或慢性神經(jīng)型)：臨床表現(xiàn)多樣化。多見兒童，少數(shù)幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數(shù)有早期黃疸。常發(fā)肝脾腫大，多數(shù)在5～7歲出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(亦可更早或遲到青年期)。典型的表現(xiàn)為在兒童期有不同程度的肝脾大，垂直性核上性眼肌麻痹及緩慢進展的中樞神經(jīng)系退化(進行性共濟失調(diào)，張力障礙及癡呆)。垂直性核上性眼肌麻痹為神經(jīng)系腦干受累的標(biāo)志，是有特征的體征?；純撼Ｓ?～6歲出現(xiàn)癥狀步態(tài)不穩(wěn)和共濟失調(diào)為常見的發(fā)癥狀，在上幼兒園及小學(xué)時表現(xiàn)行為異常，常被認(rèn)為笨，逐漸癡呆。構(gòu)音障礙，語言困難，流口水。張力障礙先表現(xiàn)在走路或跑步時手足的姿勢異常，易摔跤，逐漸變?yōu)槿硇?，常伴有驚厥。青春期可發(fā)生精神障礙。眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓?？苫钪?～20歲，個別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4.D型(Nova-scotia型)：發(fā)病緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡，酶活性減低。兒童后期出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)行為異常智力減退、癲癇發(fā)作和共濟失調(diào)等終常因繼發(fā)感染于兒童后期死亡。
5.其他變異型：包括成人型(成人發(fā)病，智力正常，無神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常);致死性新生兒肝病(肝功能衰竭。嬰兒早期進行性神經(jīng)系統(tǒng)損害，伴有或無肝受累。成人伴有精神病或進行性癡呆。
【小兒尼曼 - 皮克病】應(yīng)該做哪些檢查
檢查
1.血液檢查：A)血象：血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢明顯時白細胞減少。血小板數(shù)正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時可減少。白細胞缺乏神經(jīng)磷脂酶活性。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征性空泡，約8～10個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡系充滿類脂的溶酶體。B)血生化檢查：見膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
2.骨髓象：可觀察到泡沫細胞，即尼曼-匹克細胞。該細胞直徑20～100μm;核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核;胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑葚狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結(jié)構(gòu)環(huán)繞。用位相顯微鏡對未染色標(biāo)本作檢查，可顯示細胞胞漿內(nèi)呈小泡狀，與戈謝細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性;在紫外線下熒光呈綠黃色。生化特點PAS反應(yīng)弱陽性，胞漿內(nèi)的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、過氧化物酶、蘇丹黑均呈陰性反應(yīng)。
3.眼底檢查：可見櫻桃紅斑。
4.尿液檢查 排泄神經(jīng)鞘磷脂量明顯增加。
5.肝、脾和淋巴結(jié)活檢：均有成堆、成片或彌漫性神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞浸潤。
6.鞘磷脂酶活性測定：白細胞或培養(yǎng)的成纖維細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同，對診斷為可靠。
7.X線檢查：無特征性X線表現(xiàn)，在長期存活病例，由于充脂性組織細胞在骨骼內(nèi)大量增殖可表現(xiàn)骨質(zhì)疏松、髓腔增寬、骨皮質(zhì)變薄，甚至長骨可出現(xiàn)局灶性破壞區(qū)，但無骨骼膨大畸形改變。
8.肺部檢查：嬰兒期以后肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生的表現(xiàn)，肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤?？傊疅o特異性，僅提供輔助診斷的依據(jù)。
9.B超檢查：可見肝、脾、淋巴結(jié)腫大。
10.腦電圖：有異常腦波。
