【先天性肝纖維化】簡(jiǎn)介
先天性肝纖維化為一種罕見(jiàn)的遺傳性先天性畸形，以門(mén)管區(qū)結(jié)締組織增生、小膽管增生為特征，病程后期一般均會(huì)導(dǎo)致門(mén)脈高壓癥，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)次將該病命名為先天性肝臟纖維化。
先天性肝纖維化基本知識(shí)
是否屬于醫(yī)保：醫(yī)保疾病
別名： 先天性肝纖維變性
發(fā)病部位： 肝 血液血管
傳染性：該病不具備傳染性
多發(fā)人群：所有群體
相關(guān)癥狀： 便血 發(fā)燒 腹痛 肝內(nèi)膽管結(jié)石 肝脾腫大 并發(fā)疾病： 肝膿腫 先天性肝纖維化診療知識(shí)
就診科室： 肝膽外科 兒科
治療費(fèi)用： 市三甲醫(yī)院約(10000-50000元)
治愈率：60%
治療方法： 對(duì)癥治療
相關(guān)檢查： 反映肝臟間質(zhì)變化的試驗(yàn) 肝纖維化指標(biāo)檢查 血常規(guī) 肝功能檢查 腎功能檢查 相關(guān)手術(shù)： 腎移植術(shù) 常用藥品： 復(fù)方鱉甲軟肝片 肝喜樂(lè)膠囊 苦參素片
【先天性肝纖維化】哪些癥狀
一、癥狀
以繼發(fā)性的門(mén)脈高壓癥及其并發(fā)癥為主要表現(xiàn)，部分病人合并有Caroli病(先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張)或多囊腎，則可同時(shí)伴有此二種疾病的臨床表現(xiàn)。
多數(shù)病人在5～20歲出現(xiàn)癥狀，但小部分病人可在出生時(shí)即出現(xiàn)。主要表現(xiàn)為嘔血、便血(消化道曲張靜脈破裂出血)、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區(qū)不適或脹痛、貧血(脾亢所致)、反復(fù)發(fā)作的發(fā)熱(并發(fā)膽管感染所致)。合并Caroli病時(shí)可伴有反復(fù)發(fā)作的上腹痛(并發(fā)肝內(nèi)膽管結(jié)石)、發(fā)熱、黃疸等。合并多囊腎者可終出現(xiàn)尿毒癥的癥狀。
智力、體格發(fā)育一般正常，多數(shù)病人常同時(shí)發(fā)現(xiàn)有肝脾腫大，以脾大為常見(jiàn)，肝脾質(zhì)地均較硬，表面光滑，并發(fā)感染時(shí)伴肝區(qū)叩痛。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張)，可能聞及臍旁響亮的靜脈營(yíng)營(yíng)聲(Kennedy征陽(yáng)性)，此即所謂Cruveilhier綜合征，系門(mén)脈高壓所致。與其他疾病所致門(mén)脈高壓癥不同，本病一般不出現(xiàn)腹水，亦無(wú)蜘蛛痣。合并多囊腎者，可同時(shí)捫及雙腎腫塊，并可有腎性高血壓。
二、診斷
肝臟組織學(xué)特征為診斷的重要依據(jù)，術(shù)中取切片可確診。
【先天性肝纖維化】應(yīng)該做哪些檢查
血常規(guī)可正常，但有脾亢者則外周全血細(xì)胞減少，各項(xiàng)肝功能指標(biāo)一般正常，但少數(shù)人可有AKP及(或)GT輕度升高。合并多囊腎者，后期可出現(xiàn)血肌酐及尿素氮升高。
食管吞鋇及胃鏡早期可無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，病情進(jìn)展后一般均可見(jiàn)食管胃底靜脈曲張。B超及CT可見(jiàn)肝脾腫大、門(mén)靜脈擴(kuò)張、脾靜脈擴(kuò)張、胃冠狀靜脈擴(kuò)張及門(mén)脈高壓。合并多囊腎者，可發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)性囊性病變。肝臟穿刺活檢一般可發(fā)現(xiàn)典型的先天性肝纖維化病變。但少數(shù)情況下，若穿刺部位恰好為正常的門(mén)管區(qū)時(shí)，則可誤診為正常肝組織。
