【肝性卟啉病】簡介
卟啉病(porphyria)是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由于與血紅素合成有關(guān)的各種酶缺乏所引起，有家族發(fā)病史。
肝性卟啉病基本知識
是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病
別名： 肝卟啉病,肝性卟啉癥,肝性紫質(zhì)癥
發(fā)病部位： 肝
傳染性：該病不具備傳染性
多發(fā)人群：成年人多見
相關(guān)癥狀： 腹水 昏迷 腹痛 腱反射消失 心動過速并發(fā)疾?。?便秘肝性卟啉病診療知識
就診科室： 皮膚科
治療費用： 市三甲醫(yī)院約(1000 -8000元)
治愈率：對癥治療為主，無法根治
治療方法： 藥物治療
相關(guān)檢查： 糞卟啉 尿卟啉原試驗(UP) EEG 常用藥品： 硫酸羥氯喹片 倍他胡蘿卜素膠...
【肝性卟啉病】哪些癥狀
一、癥狀
1.急性間歇型
臨床多見，中山醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院近10年來不完全統(tǒng)計，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例，發(fā)病年齡23～58歲，20～30歲者8例，男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以后發(fā)病者極少，腹痛及(或)神經(jīng)精神癥狀為本病特征，由于體內(nèi)卟啉不增加，故無光感性皮膚損害。
腹痛突然發(fā)生，程度輕重不一，一般為中度以至重度絞痛或僅有重壓感，疼痛呈陣發(fā)性或持續(xù)性加重，常泛發(fā)于全腹，有時痛雖局限，但無固定位置，腹軟，無固定壓痛點，常伴惡心，嘔吐和便秘，有時在腹部可觸及腸環(huán)，腸蠕動音正?；驕p弱，X線腹部平片見擴張的腸環(huán);鋇餐胃腸道檢查則可見小腸痙攣，在小腸痙攣的近側(cè)端可見擴張的腸環(huán)，可有發(fā)熱，白細胞數(shù)增高，曾有報道因此誤診為急腹癥而進行剖腹探查，有時腹痛在一側(cè)涉及背部并向膀胱，外生殖器放射，而與腎絞痛類似，腹痛發(fā)作持續(xù)時間長短不一，頻度亦不一定，緩解期可長可短，有些病人只發(fā)作1～2次后即終身不發(fā)，但亦有每年皆發(fā)作一二次，甚至多次者，一般認為腹痛的病因系由于自主神經(jīng)病變使小腸肌的神經(jīng)支配不平衡，或卟啉前體的毒性作用，引起腸痙攣所致。
神經(jīng)精神癥狀多種多樣，常在腹痛后或與腹痛同時出現(xiàn)，亦可先于腹痛或單獨出現(xiàn)，周圍神經(jīng)受損表現(xiàn)為肢體上行性癱瘓，感覺異常，腱反射消失，有時可出現(xiàn)踝陣攣陽性而跟腱反射消失的異常表現(xiàn)，12對腦神經(jīng)均可受累，以面神經(jīng)癱瘓為多見，自主神經(jīng)受累可有多汗，心動過速，血壓波波動甚至出現(xiàn)直立性低血壓，竇性心動過速每于發(fā)作時出現(xiàn)，緩解時消失，可作為疾病活動的一個指征，腦干受累可出現(xiàn)吞咽障礙，聲帶麻痹和呼吸中樞麻痹，聲音嘶啞甚至失聲常為呼吸中樞麻痹的先兆，下丘腦受損可出現(xiàn)利尿激素不能正常分泌綜合征;并由此引起抽搐，譫妄以至昏迷，精神癥狀主要為類似精神分裂癥，癔癥和神經(jīng)衰弱等，神經(jīng)精神癥狀出現(xiàn)以后，一般預后不良，晚期往往出現(xiàn)肝硬化，肝功能損害，甚至黃疸，腹水，肝性腦病等嚴重情況。
發(fā)作時尿呈紅色，如葡萄酒樣，有時尿在剛排出時顏色正常，但經(jīng)曝曬，加酸或加熱后則轉(zhuǎn)為紅色，對診斷本病有一定幫助，尿排出-氨基酮戊酸及卟膽原增加(正常人每天從尿排出氨基酮戊酸07～32mg)，尿卟膽原試驗陽性，為診斷本病的重要實驗室根據(jù)。
本病緩解期無癥狀，可因精神刺激，感染，創(chuàng)傷，飲酒，饑餓以及使用巴比妥，利眠寧，甲丙氨酯(眠爾通)，磺胺類藥，苯妥英鈉，灰黃霉素，雌激素等藥物而誘發(fā);發(fā)作期間可因上述因素而使病情加重，部分女病人的發(fā)作可能與月經(jīng)，妊娠有關(guān)。
其他病人病程潛隱而無癥狀，只有尿排出-氨基酮戊酸，卟膽原增加，稱為潛隱型，但在上述各種誘發(fā)因素作用下，有時亦可引起急性發(fā)作。
2.遲發(fā)性皮膚型
發(fā)病多在中年以后，男性多見，皮膚可有濕疹樣，蕁麻疹樣，夏令癢疹樣和多型性紅斑，多在曝光后一段時間出現(xiàn)，陽光充足時，身體暴露部位的皮膚往往因輕微創(chuàng)傷或受壓后而出現(xiàn)帶有水皰的紅斑，以后皰內(nèi)滲血，糜爛，結(jié)痂并形成瘢痕，慢性皮膚損害可有多毛，色素沉著，粟粒疹以及類似硬皮病，皮膚炎的表現(xiàn)，有不同程度肝損害，系卟啉在肝內(nèi)沉積所致，部分病人伴有酒精性肝硬化，還有一些則伴有肝腺瘤，喝酒，使用雌激素或鐵劑，以及與六六六接觸等，常為發(fā)病的誘因，發(fā)作時，尿排出尿卟啉Ⅰ增加，-氨基酮戊酸和卟膽原正常，緩解時，尿排出尿卟啉Ⅰ減少，而糞排出卟啉增加。
3.混合型或變異性
發(fā)病年齡多在10～30歲，臨床表現(xiàn)兼有上述兩型的特點，本型是南非中年白人中的一種顯性遺傳肝性卟啉病，可以追溯到一個從荷蘭移民去的白人家族，成年期發(fā)病除腹部癥狀，神經(jīng)癥狀外，還有皮膚對光敏感病變，皮膚對光敏感輕微，偶爾出現(xiàn)皰疹，皮膚病變?yōu)殚g歇性，有時為本病的惟一臨床癥狀，部分病人急性發(fā)作有腹痛和癱瘓無力，輕微機械性皮膚創(chuàng)傷，有時誘發(fā)皮膚病變，婦女妊娠期皮膚病變較顯著，在間歇期巴比妥類藥物，氯化奎寧，酒精和麻醉藥可誘發(fā)急性發(fā)作，應(yīng)該視為用藥禁忌，嚴重病例腹部癥狀，神經(jīng)癥狀和肝功能損害癥狀和急性間歇型相似，卟啉代謝紊亂的特點是在間歇期或潛伏期，尿中卟啉及卟啉前體-氨基乙酰丙酸和卟膽原陰性，而糞中排出大量糞卟啉和原卟啉，在急性發(fā)作期，糞中大量排出糞卟啉和原卟啉，尿中-氨基乙酰丙酸和卟膽原也明顯增多，是診斷要點。
4.遺傳性糞卟啉型
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史，病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多，但在巴比妥，甲丙氨酯(眠爾通)，苯妥英鈉等藥物誘發(fā)下可出現(xiàn)急性間歇型的臨床表現(xiàn)，皮膚病變少見，個別病人可出現(xiàn)光感性皮膚損害，它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉，尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加，但當急性發(fā)作時，尿中糞卟啉Ⅲ及其前體卟膽原與-氨基乙酰丙酸含量都增多，糞中糞卟啉Ⅲ當然更多。
二、診斷
1.急性間歇型 診斷該病的重要的依據(jù)是尿中存在著大量ALA及PBG。
本病比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來潮同時發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。
2.遲發(fā)性皮膚型 主要的發(fā)現(xiàn)是尿中有較多尿卟啉和糞卟啉，尿呈紅色。
3.混合型或變異型 主要表現(xiàn)為皮膚輕微損傷后出現(xiàn)真皮擦傷、淺表糜爛和水皰。
4.遺傳性糞卟啉型 部分患者有光感性皮膚損害，其臨床表現(xiàn)與急性間歇型卟啉病相似。
【肝性卟啉病】應(yīng)該做哪些檢查
1.急性間歇型 剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉(zhuǎn)變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結(jié)果。產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。二甲氨基苯甲醛試驗(Watson-Schwartz試驗)是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛試劑)發(fā)生反應(yīng)而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產(chǎn)生紅色，但這兩種物質(zhì)加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發(fā)作時，此試驗經(jīng)常呈強陽性反應(yīng);在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性;隱性病例此試驗的結(jié)果為弱陽性或陰性。
可靠的診斷依據(jù)是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量，特別是對發(fā)作間歇期和隱性病例。在急性發(fā)作期，PBG排泄量約50～200mg/d(正常范圍為0～4mg/d)，ALA排泄量約為20～100mg/d(正常范圍為0～7mg/d)。ALA和PBG測定值常隨臨床癥狀改善而下降。對發(fā)作期病例，在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗的陽性結(jié)果，就能確立診斷。 2.遲發(fā)性皮膚型 尿中ALA及PBG的排泄并不增多。糞中糞卟啉常明顯增多，原卟啉正?；蛑械榷仍龆唷４蠖鄶?shù)病人沒有貧血，少數(shù)病人可有輕度紅細胞增多。因患者常有肝病，尿膽原可能陽性，血清轉(zhuǎn)氨酶可增高，磺溴酞鈉的排泄常低于正常。
3.混合型或變異型 主要的實驗室發(fā)現(xiàn)是在發(fā)作和緩解期即整個病程中膽汁及糞中含有大量糞卟啉和原卟啉，即使癥狀很輕微或在兒童期，也有同樣發(fā)現(xiàn)。在急性發(fā)作時，尿中ALA、PBG均明顯增多，有時尿卟啉和糞卟啉也明顯增多。
4.遺傳性糞卟啉型 本病患者糞中雖亦有大量糞卟啉排出，但原卟啉的含量一般都較低。急性發(fā)作時，尿中也可有大量尿卟啉、糞卟啉、ALA和PBG?；謴推诳勺?yōu)檎！?
可選擇做B超、X線、心電圖、腦電圖、CT等檢查。
