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【小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征】簡介
小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征的特征性外貌為前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出,本病征為遺傳性疾病,屬常染色體顯性遺傳,有家族發(fā)病傾向。又稱動(dòng)脈-肝發(fā)育不良綜合征(arteriohepatic dysplasia syndrome),膽汁淤積綜合征、Alagille綜合征。
小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征基本知識
是否屬于醫(yī)保:非醫(yī)保疾病
別名: 小兒Alagille綜合征,小兒膽汁淤積綜合征,小兒動(dòng)脈-肝發(fā)育不良綜合征,小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合癥
發(fā)病部位: 肝 全身
傳染性:暫無相關(guān)資料
多發(fā)人群:暫無相關(guān)資料
相關(guān)癥狀: 血管畸形 皮膚瘙癢 室間隔缺損 智力發(fā)育遲緩 病理性黃疸 并發(fā)疾病: 黃色瘤小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征診療知識
就診科室: 兒科 肝膽外科
治療費(fèi)用: 市三甲醫(yī)院約(1000-5000元)
治愈率:55%-65%
治療方法: 藥物治療 支持治療相關(guān)檢查: 血常規(guī) 血液生化六項(xiàng)檢查 乙肝病毒學(xué)指標(biāo) 乙肝五項(xiàng) 心電圖常用藥品: 小兒太極丸 小兒健脾丸 小兒增食片
【小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征】哪些癥狀
癥狀
小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征患兒出生后就開始出現(xiàn)持續(xù)性黃疸,然后在3個(gè)月左右的時(shí)候全身皮膚出現(xiàn)瘙癢的癥狀,肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內(nèi)膽汁淤積征象。
本病癥的特征性外貌有:前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生長發(fā)育延遲;智力發(fā)育遲滯;性腺功能低下;心血管畸形:80%以上伴有先天性心血管異常,以周圍性肺動(dòng)脈狹窄常見。其余為動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉、房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、永存動(dòng)脈干、主動(dòng)脈縮窄、腎動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和左鎖骨下動(dòng)脈狹窄等。
黃色瘤:黃色瘤即黃瘤病(Xanthomatosis),是含脂質(zhì)的組織細(xì)胞和巨噬細(xì)胞局限性聚集于真皮或肌腱等處形成的黃色、橘黃色或棕紅色的丘疹、結(jié)節(jié)或斑塊,常伴有血脂質(zhì)和其他系統(tǒng)的異常而出現(xiàn)一系列臨床癥狀。
根據(jù)慢性肝內(nèi)膽汁淤積,周圍性肺動(dòng)脈狹窄,特異性面容和蝴蝶形脊椎,心血管畸形等特征可予以診斷。
【小兒動(dòng)脈肝臟發(fā)育異常綜合征】應(yīng)該做哪些檢查
檢查
1、血常規(guī)檢查(血象):發(fā)生肝硬化的晚期患兒血細(xì)胞計(jì)數(shù)可顯示中性粒細(xì)胞減少、血小板減少。
2、血生化檢查:可有輕重不等的高結(jié)合膽紅素血癥(34、2~256、5μmol/L)。血清堿性磷酸酶、γ-谷氨酸轉(zhuǎn)酞酶及膽固醇顯著升高,轉(zhuǎn)氨酶可有增加,其他肝臟蛋白通常正常。可有輕度溶血,凝血時(shí)間延長,輕度酸中毒。
3、血液其他檢查:乙型肝炎病毒感染檢查陰性,各種病原學(xué)檢查陰性。
4、輔助檢查:X線片檢查和造影檢查均發(fā)現(xiàn)心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚應(yīng)做腹部B超、心電圖檢查。超聲心動(dòng)圖可明確心血管畸形的類型和病變程度。